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先天性直腸肛門發育畸形非常多見，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50％，女性占20％。各種瘺管的發生率在女性為90％，男性為70％。合并其它先天性畸形的發生率約有30～50％，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1％。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。肛管直腸閉鎖或合并有細小瘺管，排便困難，均應在生后立即手術。