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輸尿管囊腫又稱輸尿管疝或輸尿管口膨出，是由于先天性輸尿管口狹窄所致的膀胱壁內段輸尿管囊性擴張所致。輸尿管囊腫分為兩型：①單純型輸尿管囊腫：即膀胱內型輸尿管囊腫，輸尿管囊腫完全位于膀胱內，可以是單一輸尿管的輸尿管囊腫，無上尿路重復畸形，亦可并發于完全性重腎、雙輸尿管的，而極少是下腎之輸尿管。②異位型輸尿管囊腫：輸尿管壁內段的先天性擴張，并有輸尿管異位開口，輸尿管囊腫的一部分位于膀胱頸部后尿道，其開口可位于膀胱內、膀胱頸或尿道內，多伴有腎、輸尿管重復畸形，且囊腫多起源于上腎之輸尿管。