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家族性慢性良性天皰瘡

家族性慢性良性天皰瘡簡介:

家族性慢性良性天皰瘡(familialchronicbenignpemphigus)又稱Hailey-Hailey病,系一種少見的常染色體顯性遺傳病。致病基因定位于3q21-q22,與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用,ATP2C1基因突變將導致角質形成細胞間粘附障礙,最終在表皮摩擦或感染后發生棘層松解。一般在10~30歲發病。好發于頸側、項部、腋窩和腹股溝,少見于肛周、乳房下、肘窩和軀干,少數患者可有黏膜損害,主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎上發生的松弛性水皰,尼氏征陽性,常表現為一個部位多發性水皰,皰壁薄,易破潰形成糜爛和結痂,皮損中央可出現顆粒狀贅生物。自覺瘙癢和灼熱,間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動性疼痛。一般在數月后愈合,不留瘢痕,但可反復發作。

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